21三体高风险的人一般不多，只是极少数女性才会出现。一般在怀孕16-18周的时候，对于预产期年龄在35周岁以下的孕妇，要常规进行唐氏筛查，唐氏筛查主要检测的疾病是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。检验的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素，通过外周血血清学的指标，来检测判断胎儿是否有染色体异常发生的风险。如果检查的结果是21三体高风险，就说明胎儿有发生21三体综合征的风险。根据报告的数值，比如风险比值为1:100，也就是100个高风险的人群中，可能有一个是真正的染色体异常，因此比例并不是很高。但是，如果出现高风险，要进一步进行产前诊断，需要做无创DNA或羊水穿刺，来判断胎儿有无染色体的异常。
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