出现肌营养不良会严重影响到肌肉的正常运动功能，患者会出现行走缓慢、容易跌倒的症状，部分患者会出现小腿肌肉、过度肥大，因为肌肉的代偿功能引起的。也会影响到正常骨骼肌肉的发育，导致骨盆发育畸形，也会引起肩胛肌无力、双上肢不能上举，部分先天性肌营养不良的患儿会丧失行走能力。也会出现面部肌肉麻痹导致额纹变浅，甚至出现上眼睑不能正常下垂提升，导致眼睑闭合不全，长时间暴露在空气中会引起眼结膜炎。也会引起四肢末梢部位的肌肉出现感觉异常，例如麻木、刺痛，也会出现局部血液循环障碍，表现为皮肤苍白。
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