无创染色体异常结果翻盘的概率非常小，孕妇的外周血血清中约含1%-5%的DNA来自胎儿，通过对胎儿DNA的测序分析，是无创产前诊断技术的基础。首先抽取孕妇的外周血，提取游离DNA，采用高通量DNA测序技术诊断DNA倍数异常和基因突变。目前临床用来诊断的疾病有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常疾病，比孕早期的NT检查和唐氏筛查的准确率要高很多，但仍有误差。所以无创染色体技术异常还要进行羊水穿刺染色体检查，进一步确诊。
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