先天性甲状腺功能减退症的特殊面容为眼距宽、鼻梁低,以及唇厚、舌大、面色苍黄,还有皮肤粗糙、黏液性水肿、脐疝、身材矮小,患者的上部量大于身体下部量,囟门增大或闭合延迟,同时伴有先天性心脏病以及智力低下。所以当存在先天性甲低时,需要及时给予补充甲状腺素片,并且定期进行甲状腺功能检查和认知心理发育评估,当存在智力发育迟缓时需要及早给予干预。
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