色素性干皮症指的是着色性干皮病，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，发病率大约是1/25万，特征是紫外线照射以后，DNA损伤不能修复，所以患者对日光高度敏感，在光暴露部位会出现皮肤萎缩、大量雀斑样的色素沉着以及皮肤新生物和肿瘤，也可以有其他系统的累及。着色性干皮病的特点是良性发病相当，父母进行结婚，下一代患儿出生几率会增高。隐性遗传的特点是父母都是携带者，父母把携带的基因都传给下一代，下一代发病，每一胎的再发几率的是1/4。着色性干皮病往往在出生时皮肤是正常的，出生后六个月至三岁左右发病，大多数的患者在20岁之前就进入肿瘤期。初发的皮损就是在光暴露部位出现水疱、雀斑、色素减退、萎缩、皮肤干燥、毛细血管扩张、瘢痕形成以及日光性角化病、基底细胞癌、鳞癌以及黑色素瘤。着色性干皮病的治疗主要是严格的防晒，不适宜做室外的工作，要涂抹遮光剂，肿瘤出现以后，主要是手术切除治疗。
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